O que é a DMD?

A‎ Distrofia‎ Muscular‎ de‎ Duchenne‎ (DMD)‎ é‎ uma‎ doença‎ genética‎ rara que causa fraqueza muscular progressiva. Acomete quase que exclusivamente meninos. É uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, acusada por mutações no gene‎ da distrofina.

A proteína distrofina é importante na manutenção da estrutura da fibra muscular. E no caso da DMD a distrofia está ausente.

⁣Os‎ sintomas‎ geralmente são notados entre 2 -3 anos de‎ vida‎ e‎ incluem‎ quedas‎ frequentes,‎ dificuldade‎ para‎ se‎ levantar‎ do chão, ‎ correr,‎ andar‎ oscilante‎, atraso de fala, dentre outros.

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De‎ acordo‎ com‎ a‎ evolução‎ da‎ doença,‎ a‎ DMD‎ é‎ classificada‎ em‎ 5‎ fases.‎ Vamos‎ falar‎ delas‎ em‎ artigos futuros‎.