Desvendando a Síndrome de Rett

A‎‎ síndrome‎‎ de‎‎ Rett‎‎ é‎‎ uma‎‎ desordem‎‎ neurológica‎‎ que‎‎ afeta‎‎ o‎‎ desenvovimento‎‎ do‎‎ cérebro‎‎‎.

⁣⁣Essa‎‎ é‎‎ uma‎‎ das‎‎ causas‎‎ genéticas‎‎ mais‎‎ comuns‎‎ de‎‎ atraso‎‎ mental‎‎ severo‎‎ em‎‎ meninas,‎‎ com‎‎ incidência‎‎ de‎‎ 1‎‎ a‎‎ cada‎‎ 10‎‎ mil.‎ No‎ entanto,‎ apesar‎ de‎ raros,‎ também‎ há‎ casos‎ em‎ meninos.

⁣⁣É‎‎ causada‎‎ por‎‎ mutações‎‎ no‎‎ gene‎‎ MECP2,‎‎ localizado‎‎ no‎‎ cromossomo‎‎ X,‎‎ dando‎‎ à‎‎ condição‎‎ uma‎‎ herança‎‎ dominante‎‎ ligada‎‎ ao‎‎ X,‎ por‎ isso‎ a‎ incidência‎ maior‎ é‎ em‎ meninas.

⁣⁣As‎ primeiras‎ manifestações‎ da‎ Síndrome‎ de‎ Rett‎ ocorrem,‎ tipicamente,‎ entre‎ o‎ 6º‎ e‎ o‎ 18º‎ mês‎ de‎ vida‎ do‎ bebê.

⁣Crianças‎ com‎ Síndrome‎ de‎ Rett‎ apresentam‎ padrão‎ bastante‎ consistente‎ de‎ evolução‎ na‎ manifestação‎ de‎ seus‎ sinais‎ clínicos:

⁣1- Desenvolvimento‎ precoce‎ aparentemente‎ normal.

2- Parada‎ no‎ progresso‎ do‎ desenvolvimento.

⁣3- Significativa‎ regressão‎ com‎ contato‎ social‎ pobre‎ e‎ habilidades‎ manuais‎ prejudicadas.

⁣4- Estabilização‎ com‎ melhor‎ contato‎ social‎ e‎ melhor‎ fixação‎ de‎ olhar,‎ mas‎ com‎ redução‎ gradual‎ das‎ funções‎ motoras.

⁣Após‎ esse‎ período‎ precoce‎ de‎ regressão,‎ podem‎ aparecer‎ as‎ convulsões‎ e‎ as‎ anormalidades‎ respiratórias‎ mais‎ intensificadas,‎ além‎ de‎ outras‎ manifestações‎ que‎ também‎ podem‎ ser‎ observadas.